TEDAVİ EDİLEMEYEN BİR SİNİR HASTALIĞI: ALS


Dünyada ve ülkemizde her yıl 21 Haziran gününde anılan ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz), yaygın olarak görülen bir motor nöron hastalığıdır. Amiyotrofik, alt motor nöronların hastalığını gösteren kas atrofisi, zayıflık anlamına gelirken lateral skleroz, omuriliğin sertliği ve dejenerasyonunu ifade etmektedir [1]. Bu anlamda ALS, beyin ve omurilikteki istemli kas hareketlerini kontrol eden motor sinir hücrelerinin hasarı olarak tanımlanabilir (Şekil 1)[2]. Bu sinir kaybı, kaslarda güç eksikliği ve kas kaybına neden olmaktadır. Ancak zihinsel fonksiyonlarda herhangi bir bozulma olmamaktadır.


Şekil 1. ALS hastalığında motor nöronların hasarı [3]


ALS oluşumunda %90-95 oranında çevresel koşullar etken iken %3-5 oranda kalıtsal olarak ailesel olarak ortaya çıkmaktadır. Kalıtsal açıdan incelenecek olursa, TDP-43 veya SOD-1 genlerindeki mutasyonlar ALS hastalığına neden olmaktadır. Ancak viral enfeksiyonların ve otoimmün hastalıkların da ALS’ye neden olabileceği düşünülmektedir [4].


Hastalık, 60 yaş üstü ve özellikle erkek bireylerde ortaya çıkmaya eğilimli iken daha genç yaşlarda da görülmektedir [2]. Ayrıca, endemik olarak Batı Pasifik’te bulunan Guam’da sıklıkla görülmektedir (Şekil 2).


Şekil 2. ALS hastalığının epidemiyolojisi [4]


Hastalığın belirtileri arasında kaslarda erime, kol ve bacaklarda güçsüzlük, kas seyirmesi, kramplar, konuşma ve yutmada güçlük sayılabilmektedir [2]. Bu belirtilerin başlangıcında el ve ayaklarda güçsüzlük görülmektedir. Örneğin hasta yürümek, yazmak, bir şey tutmak gibi basit günlük aktiviteleri yapmakta zorlanmaya başlamaktadır. İlerleyen dönemlerde ise tüm kas sistemi bu belirtilerden etkilenmektedir (Şekil 3).


Şekil 3. ALS belirtileri [5]


Belirtilere bakılarak fiziksel tanı koyulabileceği gibi kan testi, beyin-omurilik MR ve EMG testi (sinir ve kasların fonksiyonlarının değerlendirildiği elektronöromiyografi testi) gibi farklı testler yapılarak kesin tanı koyulmaktadır [2]. Ayrıca, gerekli olduğu takdirde kas biyopsisi yapılabilir ve beyin-omurilik sıvı incelenebilir.


ALS, henüz tedavisi olmayan bir hastalık olmasına karşın, bu konuda oldukça geniş araştırmalar yapılmaktadır. Tedavi süreci hasarı önleyemezken belirtilerin hafifletilmesine ve hastanın konforunu sağlamaya yardımcı olmaktadır [6].

Kaynaklar


[1] Rowland, Lewis P.; Shneider, Neil A. (2001). Amyotrophic Lateral Sclerosis. New England Journal of Medicine, 344(22), 1688–1700. doi:10.1056/nejm200105313442207

[2] https://www.bayindirhastanesi.com.tr/blog/amyotrofik-lateral-skleroz-(als)-nedir-372#:~:text=Amyotrofik%20Lateral%20Skleroz%20(ALS)%2C,genellikle%2050%2D%2060%20ya%C5%9Flar%C4%B1nda%20olur Erişim: 21.06.2021

[3] https://diyarbakirism.saglik.gov.tr/TR,82215/21-haziran-dunya-als-gunu.html Erişim: 21.06.2021

[4] https://www.tipacilar.com/amyotrofik-lateral-skleroz-als/ Erişim: 21.06.2021

[5] http://www.koreaherald.com/view.php?ud=20140911001085 Erişim: 21.06.2021

[6] Matthew C Kiernan; Steve Vucic; Benjamin C Cheah; Martin R Turner; Andrew Eisen; Orla Hardiman; James R Burrell; Margaret C Zoing (2011). Amyotrophic lateral sclerosis. , 377(9769), 0–955. doi:10.1016/s0140-6736(10)61156-7


{{count, number}} görüntüleme{{count, number}} yorum

Son Paylaşımlar

Hepsini Gör