Şekil 1. : Albinizm Hastası
Albinizm , vücutta melanin pigmenti üretiminde sorun olan ve farklı sebepler neticesinde ortaya çıkan genetik bir hastalıktır . Albinizm kelimesinin kökeni latinceye dayanmaktadır ve latince beyaz anlamına gelen ‘albus’ kelimesinden türetilmiştir [1] . Bu genetik hastalığa sahip kişilere ‘albino ‘ adı verilir .
Albinizmde hastaların saçları , derileri ve gözleri pigment eksikliğinden kaynaklı açık renkli olur fakat renk eksliği her zaman doğru somuçları vermeyebilir . Albinolar güneş ışığına karşı son derece hassatırlar ve cilt kanserine yaklanma riskleri oldukça yüksektir .
Melanin pigmenti saça , deriye ve göze rengini veren bir pigmenttir ,ayrıca optik sinirin gelişiminde rol alır . Albinoların bu pigment eksikliği sebebiyle görme oranları son derece düşüktür ve hastalar okuma , görme, odaklanma konusunda ciddi sorunlar yaşar.
Melanin yapısında birden fazla gen görev alır ve melanin pigmenti daha çok saç , deri , gözde bulunan melanosit hücreleri tarafından sentezlenir . Albinizm , melanin üretiminden sorumlu olan genlerin herhangi birinde meydana gelen mutasyon sonucu oluşur. Etkilenen genin türüne göre farklılıklar gösterebilir . Bazı hastalarda melanin neredeyse hiç üretilmezken bazılarında az da olsa üretilir[2] .
Şekil 2. : Albinizm’in genetik aktarılması
Albinizm Nasıl Kalıtılır ?
Albinizmin ortaya çıkması için, biri anneden biri babadan olmak üzere iki mutasyona uğramış genin bulunması gereklidir[2]. İki geni de mutasyona uğramış olan kişi, albinizm sahibi olur.
Albinizm Tedavisi Nasıldır ?
Albinizmin tamamen tedavi edilemeyen bir hastalıktır[1] . Hastalığın net bir tedavisi olmasa da hastaların yaşamlarını iyileştirmek adına , düzenli olarak dermatoloji ve göz kontrollerinin yaptırılması gerekir .
REFERANSLAR
[1]. https://www.medicalpark.com.tr/albino-nedir/hg-2522 Erişim Tarihi : (11.10.2022)
[2].https://tr.wikipedia.org/wiki/Albinizm Erişim Tarihi :(11.10.2022)
Şekil.2: https://www.albinizm.org.tr/genetik