Marfan Sendromu

Marfan sendromu; iskelet, kardiyovasküler ve oküler sistemleri etkileyen genetik bir hastalıktır. İlk olarak 1860’lı yıllarda pediatrist A.B. Marfan tarafından keşfedilen bu hastalık otozomal dominant genlerdeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkmaktadır. Bu mutasyon, 15. kromozomdaki fibrillin geninde (FBN1) meydana gelen defekt sonucu oluşmuştur. Bilindiği gibi fibrillin, elastik bağ dokunun bileşenlerinden olan mikrofibrillerin yapısal glikoproteinidir [6]. Marfan Sendromu, çok sık olarak, yaklaşık 10.000 hastanın 2’sinde görülmektedir [3].


Şekil 1: Marfan Sendromlu Bir Hasta [2].


Tanı Koyulması


Hastalığın tanısı için Ghent kriterine bakılır. Bu kriter; iskelet, kardiyovasküler ve genetik sistemleri içermektedir. Hastaya tanı koyulabilmesi için en az iki sistemin belirti göstermesi gerekmektedir [5].


Marfan Sendromu Belirtileri Nelerdir?


Fiziksel görünümde çok büyük farklar olmasa da Marfan Snendromlu hastalar daha uzun ve zayıftır. Ayrıca; kol, bacak ve parmakları orantısız biçimde fazla uzundur. Eklemleri kolayca ayrılabilir; bu da eklemlerin çıkma riskini arttırır. Diğer yandan, damakları çok yüksek olabilir ki bu da dişlerin bir yerde toplanmasına neden olmaktadır.


Şekil 2: Marfan Sendromlu Bir Hastanın Anormal Boyutlardaki Parmakları [1].


Kalp-damar sistemine baktığımızda, Marfan Sendromu, kalp kapakçıklarının sıkıca kapanmamasına neden olur. Damar sistemlerinde ise damarların güçsüzleşmesine ve genişlemesine neden olabilmektedir [4]. Bu belirtiler, çok sık olmasa da ciddi kardiyovasküler rahatsızlıklara neden olmaktadır.


Tedavide Uygulanan Yöntemler


Marfan sendromlu hastalar, normal insanlar gibi bir yaşam sürebilirler. Fakat daha dikkatli olmaları ve kişiye özel diyetler uygulamalılardır. Rutin doktor kontrolüyle birlikte hastalık semptomları kontrol altına alınabilir [4].


Tedavi sırasında kullanılan ilaçlar


Kullanılan ilaçlar hastayı tedavi etmekten ziyade oluşabilecek komplikasyonları önlemekte kullanılmaktadır. Kullanılacak bir beta blokörü, kalbin rahatça gevşemesine yardımcı olmaktadır, böylece aortun genişlemesinin önüne geçilmektedir. Diğer yandan, aortun genişlemesini engellemek için anjiyotensin reseptörü blokörü laboratuvar çalışması halen devam eden bir tedavi şeklidir. Eğer hastanın aort damarı çok geniş ve ilaçlara yanıt vermiyorsa, hasta ameliyata alınabilmektedir [4].


KAYNAKLAR

[1] https://www.krmistanbul.com/sendromlar/

[2] http://zinkmd.com/portfolio/amet-sollicitudin/

[3] “Marfan sendromunda Ģizo-obsesyon”. Evrim ÖZKORUMAK, Ahmet TİRYAKİ, Hülya KILIÇ YILMAZ, Mevlit İKBAL, İsmet DURMUŞ, Adem TÜRK. Anadolu Psikiyatri Dergisi; Sivas Vol. 14, Iss. 3, (Sep 2013): 283-286.

[4] “Marfan Sendromu Rehberi”. Cleveland Clinic. 2000-2009 The Cleveland Clinic Foundation.

[5] “Marfan Syndrome and Ascending Aortic Disease”. Prof.Dr. Fuat BİLGEN, Uz.Dr. İsmail Oral HASTAOĞLU, Uz.Dr. Hamdi TOKÖZ, Uz.Dr. Hilal KURTOĞLU GÜMÜŞEL. Turkiye Klinikleri J Cardiovasc Surg-Special Topics. 2012;4(1):1-6.

[6] “THE MARFAN SYNDOME AND NICOLO PAGANINI”. Dr. Nilgün Ulusoy Bozboğa. Turkish J Thorac Cardiovasc Surg 2001;9:186-187.

73 görüntüleme0 yorum

Son Paylaşımlar

Hepsini Gör