Kistik Fibrozis Hastalığı

Kistik Fibrozis Nedir?

Kistik fibrozis dünyada birçok kişiyi etkileyen fonksiyon bozukluklarına yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Otozomal resesif olarak kalıtılır. Sindirim sistemi, solunun sistemi gibi sistemleri tekli veya birlikte etkileyebilmektedir. Kistik fibrozisin özellikle salgılar üzerinde etkili oluşu, vücudun salgı üreten herhangi bir bölgesinde salgının susuz, koyu ve yoğun halde olmasına neden olmaktadır. Salgı üretiminin olduğu pankreas, barsaklar, akciğer ve karaciğer gibi organların kanallarında enfeksiyonlara hasara sebebiyet vermektedir. [1]

Kistik Fibrozis Genetiği

Kistik fibrozis hastalığının geni 7.kromozomun uzun kolu üzerinde bulunmaktadır. Günümüzde kistik fibrozis ile ilgili tanımlanmış 2000 kadar mutasyon vardır. Genele bakıldığında bu hastalıkta en çok görülen mutasyon çeşidi Delta F508’dir. Bu mutasyonun dağılımına batılı ülkelerde daha yüksek oranlarda rastlanırlen ülkemizde daha azdır. Ülkemizde mutasyon çeşitliliği çok daha fazla olduğundan mevcut olan tarama testlerinde mutasyonun tespit edilemediği durumlar oldukça fazladır. Tanımlanan 2000 mutasyon olduğu göz önünde bulundurulduğunda genetik araştırmalar zahmetli bir hal almaktadır.[1]

Kistik fibrozis hastalığının meydana gelebilmesi için hem anneden hem de babadan taşıyıcılık gerekmektedir.

Kistik Fibrozis’te Klinik Bulgular

Doğum öncesi dönem

• Bağırsak perforasyonu

• Ultrasonografide hiperekojenik bağırsak

Yenidoğan dönemi

• Mekonyum ileus

• İntestinal atrezi

• Uzamış, direkt hiperbiluribinemi ile giden sarılık Abdominal ve skrotal kalsifikasyon

• Yenidoğanın hemorajik hastalığı

Bebeklik ve çocukluk dönemi

• Kronik öksürük

• Kronik-tekrarlayan hışıltı atakları Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları Bronşektazi

• Hemoptizi

• Tekrarlayan nazal polip

• Pansinüzit

Adolesan ve erişkin dönemi

• Bronşektazi

• Atelektazi

• Kronik pansinüzit ve tekrarlayan nazal polipler

• Hemoptizi [1]

Tanı ve Tedavi

Yeni doğanlarda yapılan; tarama testleri çeşitli gruplar üzerinde uygulaması olan bir yöntemdir. Bebeğin topuğundan alınan kanda; immunreaktif tripsinojen (IRT) analizine bakılır. IRT, sağlıklı bireyde pankreastan ince bağırsağa salgılanır. Kistik Fibrozisli hastada ise; pankreatik kanal tıkanmasıyla, IRT bağırsağa salgılanmayıp kana salgılanır. Kistik Fibrozisli yeni doğanlarda IRT değerleri çok yüksek çıkmaktadır. Sağlıklı yeni doğanlarda da bu yüksek değerler görülebilir. Yeni doğan taramasının güvenirliliğini arttırmak için yüksek IRT değerleri saptanan bebeklerde tanı için ikinci bir test olan ter testine ihtiyaç duyulmaktadır. Son olarak yenidoğan veya ileriki yaştaki insanlarda yapılan; genom analizinde mutasyon tayini yapılabilmektedir. Bu testin güvenilirliği daha fazladır. [2,3,4]

• Antibiyotik ile Tedavi; Akciğerde oluşabilecek mikroorganizmaların çoğalmasını ve ilerde oluşabilme riski olan enfeksiyonu önlemek amacıyla yapılmaktadır.

• Pulmoner Rehabilitasyon: Akciğerde oluşan tıkaçların oluşumunun ve balgam birikiminin önlenmesini sağlamak amacıyla yapılan bazı egzersizleri içermektedir.

• Fizik Tedavi: Hastanın çeşitli tedavi teknikleri ve cihazlar yardımıyla fiziksel olarak rahatlanması hedeflenmektedir.

• Oksijen Tedavisi: Hastalığın seyrinde akciğerde sık görülen mukus birikiminin önlenmesi ve giderilmesi için bu yönteme başvurulmaktadır.

• Yüksek Kalorili Diyet: Sindirim sisteminde baş gösteren sorunlar sebebiyle kistik fibrozisli hastalar besinlerden yeteri kadar yararlanamamaktadır. Bu nedenle yüksek enerji miktarına sahip yiyeceklerden oluşan bir program uygulanabilmektedir.

• CRISPR / Cas9 Yöntemi: Tek ya da çoklu gen mutasyonlarda tedavi görevi gören bu teknik DNA üzerinde istenilen bölgenin kesilmesi ve eklenmesi üzerine geliştirilip, tedavi amaçlanmaktadır.[4,5,6]

KAYNAKLAR

1. http://www.kistikfibrozisturkiye.org/wp-content/uploads/2020/01/Hekim-KF-kitapcik-son-basilan.pdf

2. Türk Toraks Derneği Kistik Fibrozis Tanı ve Tedavi Rehberi. Türk Toraks Dergisi 2011;12(2):1-140.

3. Yalçın E. Kistik fibroziste klinik bulgular ve tanı. In: E. Dağlı ve F. Karakoç, eds. Çocuk Göğüs Hastalıkları. Istanbul: Nobel Tıp Kitabevleri, 2007; 225-230.

4. Elborn JS, Bradley JM. Diagnosing CF: Sweat, blood and years. Thorax 2006;61:556– 557

5. Cystic fibrosis Research Directions. The National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) [NIH Publication No. 97-4200]

6. Tiddens HAWM, Rosenfeld M. Respiratory Manifestations. Cystic Fibrosis. In: Taussig LM, Landau LI, Le Souef PN, Martinez FD, Morgan WJ, Sly PD; eds. Pediatric Respiratory Medicine. 2nd ed. Philadelphia: Mosby-Elsevier, 2008; 871-887.