Freeman Sheldon sendromu diğer adıyla Islık Çalan Yüz Sendromu, 1938 yılında hastalığa ismini veren Freeman ve Sheldon adlı doktorlar tarafından keşfedilmiş nadir bir genetik hastalıktır. Tıp literatüründe yalnızca 100 vaka bulunan hastalık 1963 yılında Burian tarafından yeniden tanımlamış ve hastalık için ıslık çalan yüz terminolojisini kullanmaya başlamıştır [1].
Sendromun Özellikleri
Hastalığın en belirgin özelliği, yüze ıslık çalıyormuş ifadesi veren büzülmüş gibi gözüken ve normal boyutlardan daha küçük ağız biçimidir. Ağızın küçük olması nedeniyle beslenme güçlüğü çekilmekte ve bu yüzden gelişim sorunları ortaya çıkmaktadır. Diğer yandan yüzde filtrum (dudak üstü) bölgesi ve burun daha uzundur. Göz küresi içe çökük durumdadır, çene H veya Y şeklinde çöküktür. Diğer belirtiler ise; el ve ayakta oluşan tip 2A olarak tanımlanan deformitelerdir. El parmaklarının üst üste binmesi, parmakların yelpaze şeklindeki görünümü, düşük ayak ve kalçanın doğumsal deformiteleri bilinen anormalilerdendir. Bunların dışında skolyoz, düşük kulak yapısı ve işitme kaybı da görülen özellikler arasındadır [4].
Şekil 1: Freeman Sheldon Sendromu Belirtileri Gösteren Hastalar [2].
Hastalığın Genetiği
Hastalığın bir kısmı otozomal baskın veya çekinik kalıtımla aktarılırken yaklaşık %70’in üzerinde sporadik (aile hikayesi olmadan) vakalar bulunmaktadır [4]. Otozomal baskın genden kaynaklanma olasılığı daha yüksek olmakla beraber MYH3 geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu oluştuğu belirlenmiştir [2].
Yaşanan Zorluklar ve Hastaların Şikayetleri
Bu sendroma sahip hastaların en büyük şikayetleri beslenme sırasında yaşanan zorluklar, el ve ayakların kullanılmasında yaşanan güçlüklerdir. İlk olarak beslenme ve solunum sıkıntısının giderilmesi için üst solunum yolu defektleri giderilmelidir. El ve ayaklarda estetik kaygılar nedeniyle yapılan ameliyatlar genel anestezi sırasında entübasyon güçlüğü nedeniyle oldukça zorlayıcıdır. Ayrıca bu vakalarda malign hipertermi olasılığı da oldukça yüksektir [3]. Bu ameliyatların dışında belirli bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Ameliyatlar sonrasında hastaların normal bir yaşam sürdüğü belirlenmiştir.
Şekil 2: Freeman Sheldon Sendromuna Sahip Aktivist Yazar Melissa Blake [5].
Kaynaklar
Altuncu, E , Kavuncuoğlu, S , Meli̇koğlu, N , Oral, S , Aldemi̇r, E , Özbek, S . (2005). Freeman-Sheldon sendromu (Islık çalan yüz) . Zeynep Kamil Tıp Bülteni , 36 (4) , 189-193 . Retrieved from https://dergipark.org.tr/en/pub/zktipb/issue/22057/236850
https://doktordanhaberler.com/freeman-sheldon-sendromu/ 10.10.2020
https://tr.qaz.wiki/wiki/Freeman%E2%80%93Sheldon_syndrome 10.10.2020
Kuskaya, M. (2013). Yenidoğan Döneminde Tanı Alan ve Hiperpireksi ile Seyreden Freeman-Sheldon Sendromu. Tuberculin Skin Test in Children, 13(3), 123–125. doi:10.5222/j.child.2013.123
Melissa Blake/twitter