Hunter Sendromu Nedir?


Mukopolisakkaridoz tip II (MPS II) ya da Hunter sendromu, büyük oranda erkek çocuklarında oluşan bir kalıtsal bir bozukluktur [1]. Lizozomal depo hastalıkları olarak tanınan mukopolisakkaridoz (MPS)'lar, 7 farklı tipi bulunan ve nadir görülen kalıtsal bir metabolizma hastalığı grubudur. Hastalık belirtileri bozukluğun tipine, derecesine ve ortaya çıkış yaşı gibi faktörlere bağlı olarak değişebilir [2].


Hunter sendromu ise lizozomal depo hastalıklarının ciddi tiplerinden bir tanesidir. Ciddi oranda erkeklerde görülmesinin sebebi de kalıtsal bozukluğun X kromozomuna bağlı resesif gen ile aktarılmasıdır. Kadınlarda iki X kromozomu bulunması resesif genin etkisini ortadan kaldırsa da kadınlar bu hastalık için taşıyıcı olabilir. Dolayısıyla da doğan erkek çocuk tek X kromozomu taşıyacağından eğer anne taşıyıcı ise bu hastalıkla doğması kaçınılmazdır [3,4]. Lizozomal depo hastalıklarının(MPS) otozomal resesif kalıtım gösterirken Hunter Sendromunun (MPS II) gonozomal X kromozomuyla aktarılması diğer MPS tiplerinden bir diğer önemli farkıdır. Bunun sonucunda da akraba evliliği insidansı daha düşüktür.

Hunter sendromunda, iduronat-2-sülfataz (I2S) adı verilen bir enzim eksiktir veya bazen tamamen yoktur. Sağlıklı bir hücrede I2S, glikozaminoglikanlar (GAG'ler) olarak bilinen belirli molekülleri parçalar. I2S eksikse veya yoksa, GAG'ler oluşur ve hücrelerde birikirler. Bu da hücrenin ve hatta organların düzgün çalışmasını engeller devamında ciddi semptomlara neden olur. GAG birikimi devam ettikçe, sendromun belirtileri daha da belirginleşir.Tüm sağlıklı hücreler (kırmızı kan hücreleri hariç) I2S enzimini yapar, bu nedenle eksikliği vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir. Hunter sendromunun birkaç organda semptomlarının olmasının nedeni budur ve multisistemik bir hastalık olarak adlandırılır.Hunter Sendromunda farklı yüz özellikleri ve bazı fiziksel özellikler görülür. Hunter sendromu merkezi sinir sistemi de etkilerek gelişimsel geriliğe sebep olur. Hunter sendromu şiddetli, ilerleyen ve hayatı sınırlayan bir hastalıktır.[1,4] Konunun devamında eklediğim video linki görsel olarak sendromun hücrelerde nasıl gerçekleştiğini anlamamıza yardımcı olacaktır.

https://youtu.be/RWrV0nEXNBQ


Hunter Sendromunun Semptom ve Bulguları

Durumun 162.000 canlı doğumdan 1'inde olduğu tahmin edilmektedir. Hunter sendromlu kişilerin çoğunda, belirti ve semptomlar 2 ila 4 yaşları arasında görülür. Belirti ve semptomların çoğu yaygın çocukluk şikayetleridir ve Hunter sendromunu gösterebilecek olan bunların birleşimidir. Hunter sendromunun semptomları her kişide farklıdır, bu nedenle tek bir tipik hasta deneyimi yoktur [1].

En belirgin bulgu zeka geriliğidir. Diğer semptomlar aşağıdaki gibidir;

  • Yüz değişiklikleri: kalın kaslar, düz, basık burun kökü, etli ve geniş dudaklar, büyük dil, prognathism.

  • Derin ve boğuk ses

  • Kardiyak tutulum ve kalp yetmezliği

  • Orta kulak ve iç kulakta sağırlık

  • Optik atrofi

  • Erken başlangıçlı, ilerleyici eklem kontraktürleri,

  • Hepatosplenomegali

  • Göbek fıtığı

  • Büyüme geriliği

  • İskelet anomalileri (Dysostosis multipleks konjenita)

Ağır hastalarda, saldırganlık, kararsız yürüme ve sık düşme ile kaba motor bozukluklar ve daha sonra da tetraspastik bozuklukları oluşur [3].


Tedavisi

Hunter sendromunun tedavisinde kullanılmak amacıyla ilk ilaç 2006 yılında onay almıştır. Sendromun ilerlemesini sınırlandırmak ve durdurmak amaçlı bir ilaç olan idursulfaz enzim tedavisinde tamamlayıcı olarak kullanılıyor. Ayrıca oksijen desteği, fizyoterapi , uyku bozukluğu ve kasılmalar için ilaç takviyeleri, fıtık, omurilik ve sinir sıkışmalarına yönelik ameliyatlar, kalp kapağının değiştirilmesi gibi ek tedavilere gerekli durumlarda başvurulabilir [5,6].