Kullanılan ilaçlar her insanda aynı etkiyi göstermemektedir. Bunun sebebi genetik profillerimizdeki farklılıklardır. İlacın amacını kısaca açıklayacak olursak, hedef bölgeye taşınabilmesi ve etkisini gösterebilmesidir. Bu süreç içerisinde kullanılan dozun çok veya yetersiz olması, vücuttan atılım hızı, hedef bölgedeki reseptörlerin tam veya yetersiz olması ilacın etkisini etkileyen faktörlerdir.
Farmakogenetik, tüm bu saydığımız faktörlerin ilaç ile ilişkisini inceleyen bilim dalıdır. Yapılan farmakogenetik testlerin amacı, genetik farklılıkları belirlemek ve kişiye özel ilaç geliştirebilmektir. Bu sayede tedavi öncesi ilacın dozu ayarlanabilir, ilacın metabolizmaya etkileri ve bireyde herhangi bir yan etki oluşturup oluşturmayacağı belirlenebilir. Günümüzde birçok kanser tedavisinden önce genetik testler uygulanmaktadır [1].
İlaçların vücudumuzda metabolize edilmesinde önemli rol oynayan P450 sitokrom enzim ailesi bulunmaktadır ve mikrozomal enzimler olarak tanımlanırlar. İlaca karşı vücudumuzun verdiği tepkiler genellikle, P450 sitokrom enzim ailesini üreten genlerdeki çeşitli varyasyonlardan meydana gelir. Bu enzimlerin az miktarda veya hiç üretilmemeleri durumunda ilaç vücutta toksik etkiye sebep olurken, çok üretilmeleri durumunda ilaç hızlı bir şekilde metabolize edileceğinden yararlı bir etki gösteremez [2].
Bahsettiğimiz tüm bu gelişmeler ilk bakışta kolay gibi görünse de kişiye özel tedavi hala geliştirilme aşamasındadır. Çünkü genetik varyasyonları çıkarabilmek, çıkardıktan sonra gen ve enzimlerin neyi etkilediklerini belirleyebilmek, genetiğimizdeki değişimleri sürekli olarak takip etmek kolay ve kısa süreli işlemler değildir. Farmakogenetik konusunun geliştiriliyor olması çok önemli ve etkili bir süreçtir ancak karşılaşılan sorunları da göz ardı etmemek gerekir. Kısaca değinecek olursak;
Gen varyasyonlarının çeşitliliği; Genomumuzda tek nükleotitin değişmesiyle meydana gelen nokta mutasyonları vardır. Yaklaşık 3 milyar baz çiftinin bulunduğu insan genomunda bu mutasyonlar yaklaşık 100-300 baz çiftinde bir meydana gelmektedir. Mutasyonların ilaca etkisinin olup olmadığı analiz edilmelidir. Daha da karışık bir durum vardır ki, her ilaca etki gösteren genler farklılık göstermektedir. Bu genleri belirlemek uzun bir süreçtir.
Araştırmacıların bilgisi; İlacı oluşturabilmek için popülasyonlardaki farklılıklar incelenmeli, ona göre de tedavi öncesi daha detaylı testler yapılması gerekmektedir. Araştırmacıların uzmanlık alanları ne olursa olsun, genetik konusunda yeterli bilgiye sahip olmaları gerekmektedir.
İlaç şirketlerinin yaklaşımı; İlaç firmalarının prensibi ‘tek ürün ile tedavi’ olduğu için farmakogenetik çalışmalar onların uzun zamanını alacaktır. Ve tabii ki, bu çok daha fazla maliyet demektir [3].
Farmakogenetik’ ten neler beklemeliyiz?
Farmakogenetik testler sonucu kişinin metabolizmasına ve genetiğine uygun ilaç dozu verilmesi iyileşme sürecine büyük bir katkı sağlamakla birlikte, aşırı doza maruz kalmayacak ve olası yan etkileri engelleyecektir.
Genetik kodlarımızı biliyor olmak erken teşhis ve tedavi sürecini hızlandırarak olası bir hastalığa yakalanma riskimizi azaltacaktır.
Genetiğe yöneliyor olmamız protein, enzim ve RNA moleküllerine dayalı ilaç üretimine imkân verecektir. Böylece nadir rastlanan hastalıklar için de ilaçlar geliştirilebilecektir.
Farmakogenetik alanı ile birlikte umut ediyoruz ki, kişiye uyumlu geliştirilen tedavi yöntemleri ile hastalık geçirme oranlarını en aza indirerek daha sağlıklı bir yaşam sürdüreceğiz.
Kaynakça
FARMAKOGENETİK. 22 Aralık 2020 tarihinde PREMED: http://www.premed.com.tr/about-2/ adresinden alındı.
Fejzullahu, A. (2019, Ağustos 2). İlaç Tedavisinde “Bireysel Tıp”: Farmakogenetik. sarkaç: https://sarkac.org/2019/08/ilac-tedavisinde-bireysel-tip-farmakogenetik/ adresinden alındı.
PERÇİN, F. E., (2007). Farmakogenetik Derleme. MİSED (Meslek içi sürekli eğitim dergisi), Türk Eczacılar Birliği Yayını, vol.19, 16-25.
Comments