ALBİNİZİM NEDİR ?

Şekil 1. : Albinizm Hastası

Albinizm , vücutta melanin pigmenti üretiminde sorun olan ve farklı sebepler neticesinde ortaya çıkan genetik bir hastalıktır . Albinizm kelimesinin kökeni latinceye dayanmaktadır ve latince beyaz anlamına gelen ‘albus’ kelimesinden türetilmiştir [1] . Bu genetik hastalığa sahip kişilere ‘albino ‘ adı verilir .

Albinizmde hastaların saçları , derileri ve gözleri pigment eksikliğinden kaynaklı açık renkli olur fakat renk eksliği her zaman doğru somuçları vermeyebilir . Albinolar güneş ışığına karşı son derece hassatırlar ve cilt kanserine yaklanma riskleri oldukça yüksektir .

Melanin pigmenti saça , deriye ve göze rengini veren bir pigmenttir ,ayrıca optik sinirin gelişiminde rol alır . Albinoların bu pigment eksikliği sebebiyle görme oranları son derece düşüktür ve hastalar okuma , görme, odaklanma konusunda ciddi sorunlar yaşar.

Melanin yapısında birden fazla gen görev alır ve melanin pigmenti daha çok saç , deri , gözde bulunan melanosit hücreleri tarafından sentezlenir . Albinizm , melanin üretiminden sorumlu olan genlerin herhangi birinde meydana gelen mutasyon sonucu oluşur. Etkilenen genin türüne göre farklılıklar gösterebilir . Bazı hastalarda melanin neredeyse hiç üretilmezken bazılarında az da olsa üretilir[2] .

Şekil 2. : Albinizm’in genetik aktarılması

Albinizm Nasıl Kalıtılır ?

Albinizmin ortaya çıkması için, biri anneden biri babadan olmak üzere iki mutasyona uğramış genin bulunması gereklidir[2]. İki geni de mutasyona uğramış olan kişi, albinizm sahibi olur.

Albinizm Tedavisi Nasıldır ?

Albinizmin tamamen tedavi edilemeyen bir hastalıktır[1] . Hastalığın net bir tedavisi olmasa da hastaların yaşamlarını iyileştirmek adına , düzenli olarak dermatoloji ve göz kontrollerinin yaptırılması gerekir .

REFERANSLAR

[1]. https://www.medicalpark.com.tr/albino-nedir/hg-2522 Erişim Tarihi : (11.10.2022)

[2].https://tr.wikipedia.org/wiki/Albinizm Erişim Tarihi :(11.10.2022)

Şekil1: https://www.hurriyet.com.tr/kelebek/saglik/albino-hastaligi-nedir-tedavisi-var-mi-40887893

Şekil.2: https://www.albinizm.org.tr/genetik