Fransız doktor Guy Patin tarafından 1692 yılında insanları ahşaba çeviren hastalık olarak tanımlanan Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) yani bilinen ismiyle taş adam sendromu oldukça nadir görülen bir hastalık olarak tıp dünyasında adını duyurmuştur [1].
Hastalığı genetik yönden inceleyecek olursak 2. kromozomda bulunan ACVR1 geninde oluşan mutasyon sonucu vücutta bulunan endotel hücreleri kemik iliği hücrelerine ve ardından kemiğe dönüşmektedir. Ayrıca anne karnında fetüsün kemik dokularının oluşması için gerekli olan BMP4 geninin doğum sonrası aktifliğini kaybetmemesi de dokularda kemikleşmeye neden olmaktadır. Bu genler, vücudun herhangi bir bölgesinde aktive olarak o bölgedeki bağ dokuların kemik dokuya dönüşmesine sebep olur.
Dünyada yaklaşık 2500 kişide görülen bu hastalığı önemli kılan ise darbe veya basınç ile vücuttaki bağ dokuların kemikleşerek iskelet sistemine katılmasıyla kişinin hareket kabiliyetini azaltarak ölümüne sebep olmasıdır (Şekil 1). Örneğin hastaların yürüme koşma gibi günlük aktiviteler esnasında alacakları herhangi bir darbe o bölgede kemikleşmeye neden olacaktır. Bu nedenle hastalar gündelik basit aktiviteleri bile yaparken oldukça dikkatli olmalıdırlar. Ayrıca aşı veya biyopsi işlemleri de kemikleşme sürecini hızlandırmaktadır [2].
Şekil 1: Dokuların Kemikleşmesiyle Oluşan Anormal İskelet [3]
Taş adam sendromuna sahip bireylerin ortak özellikleri, deformasyona uğramış ayak başparmağına sahip olmalarıdır (Şekil 2). Doğum sırasında bu belirtinin görülmesi ile akla bu hastalığın varlığı getirilmelidir. Ayrıca ilerleyen dönemlerde baş-boyun bölgesinde ortaya çıkan nodüller ilk semptomları oluşturmaktadır. Hastalığın ilerleyen dönemlerinde ise yürürken düşme, nefes almada zorluk gibi belirtiler ortaya çıkmaktadır [4]. Bu belirtilerin ortaya çıkma süresi hastaya göre farklılık göstererek yanlış tanı konulmasına neden olmaktadır.
Şekil 2: Hastalık ile Karakterize Anormal Başparmak [5]
Hastalığa neden olarak her ne kadar bağ dokuların kemikleşmesi söz konusu olsa da fasyal kaslar, dilin düz kasları, larinks, solunum kasları ve diyafram korunur [4]. Tahmin edileceği üzere bu hastalığın herhangi bir tedavisi yoktur. Tarih boyunca kortikosteroidler, nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar, etidronat, varfarin, radyoterapi ve cerrahi gibi farklı tedavilerin denendiği görülmüş ancak hiçbirinden olumlu bir sonuç alınamamıştır. Özellikle cerrahi işlem ile vücuttaki fazla kemik dokunun alınması gibi tedaviler uygulanmış ancak bu tedavi sonucu daha fazla kemik dokunun oluştuğu görülmüştür [4].
KAYNAKÇA
[1] Harjai, R , Kachewar, S . "Yetişkin Bir Hintli Erkekte Progresif Ossifikan Fibrodisplazi" . Cukurova Medical Journal 39 (2014 ): https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/4189/55108
[2] Bircan SÖNMEZ, Mustafa KARAGÜLLE, Bilgi YAĞCI AKYOL, Mehmet SÖNMEZ. “Appearance on Bone Scintigraphy of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva”. Turk J Nucl Med 2007, 16:73-74.
[3] https://evrimagaci.org/tas-adam-sendromu-fibrodysplasia-ossificans-progressiva-1336 Erişim: 21.08.2021.
[4] Uğur Toprak, Zeynep Erhuner, Alper Nadir Selvi, Eşref Paşaoğlu, Mehmet Alp Karademir. “Fibrodysplasia Ossificans Proggresiva: A Case Report” . Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 2007, 60(4).
[5] http://ukalahayvan.com/bir-garip-hastalik-tas-adam-sendromu/ Erişim: 21.08.2021.