Spinal müsküler atrofi, kısa adıyla SMA hastalığı merkezi sinir sistemi ve iskelet kas sistemini etkileyen ve nadir görülen kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. Halk tarafından gevşek bebek sendromu olarak bilinen ve kas distrofisi adı verilen hastalık giderek artan kas kütlesi kaybı sonucunda yemek yeme, yürüme, nefes alma gibi temel yaşam faaliyetlerinin yerine getirilememesine neden olmaktadır. Çok sık rastlanmayan bu hastalık kas kaybı ve kaslardan güçsüzlüğe sebep olması nedeniyle bebeklerde ölüme neden olan en büyük etkenlerden biridir. Kas sisteminin büyük çoğunluğunu etkileyen SMA hastalığı hayat kalitesini önemli ölçüde azaltmaktadır [1,2].
Kaslar sinir hücreleri tarafından kontrol edilmektedir ve sinir hücrelerinin çoğu omurilikte bulunmaktadır. SMA hastalığında ise kaslar sinir sistemi tarafından gönderilen sinyalleri alamazlar ve buna yanıt oluşturamazlar. Bunun sonucunda kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmaz ve küçülmeye başlar yani atrofiye uğrarlar [2].
Doğuştan gelen ve kalıtsal SMA hastalığına sahip olan kişilerde SMN geni protein üretemez. Bu nedenle merkezi sinir sistemi hücreleri yeterince beslenemez ve kaslar çalışmaz. Taşıyıcı olan ebeveynlerin çocuklarında görülme sıklığı %25; dünya genelinde görülme sıklığı 10 binde 1 iken Türkiye'de 6 binde 1’dir [1].
SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Kaslarda zayıflama ve güçsüzlük
Reflekslerde azalma
Ellerde titreme
Baş hareketlerini kontrol edememe
Beslenmede zorlanma
Öksürük ve kısık ses
Kramp
Yürüme, oturma, ayakta durmada zorlanma
Düşme
Dilde seğirme [3]
SMA Hastalığı Nasıl Anlaşılır?
Kas hastalığı olması nedeniyle en yaygın belirtisi kaslarda güçsüzlük ve hareket kısıtlığıdır. Taşıyıcı olan ebeveynlerin farkında olmadan bebek sahibi olması, ebeveynlerde mutasyona uğramış iki genin de bebeğe geçmesi sonucu SMA oluşur. Ebeveynlerin sadece birisinden gen aktarımı olması sonucunda bebek taşıyıcı olmaktadır. Bebeklerin hareketlerinde zorlanma ve farklılık gözleniyorsa hemen doktora başvurulmalı ve sonrasında da EMG ile sinir ve kas ölçümü yapılmalıdır. EMG sonucunda anormallikler tespit edilirse kan testi de yapılarak genler incelenir ve teşhis konulur [3].
Şekil 1. SMA hastalığı genetik oluşumu [4]
SMA Hastalığının Tipleri Nelerdir?
Tip I SMA (Werdnig-Hoffmann): 0-6 aylık bebeklerde görülür. Gebelik döneminin sonlarına doğru bebeğin hareketlerinde yavaşlama görülebilir. Doğumdan sonra ise yine hareketlerde azalma, baş hareketlerini kontrol edememe ve solunum yolu enfeksiyonu, emme ve yutmada zorlanma görülebilir. Solunum yolu kaslarının hastalıktan etkilenmesi nedeniyle bu bebekler en fazla iki yıl yaşayabilmektedir.
TİP II SMA (Ara form, Intermediate form): 6-18 aylık bebeklerde yaygın olarak görülür. Bu süreç içerisinde gelişimde anormallik görülmezken belirtiler gözlenebilir. Ayakta durmada ve yürümede zorluk yaşarken, baş hareketlerini kontrol edebilirler.
TİP III SMA (Kugelberg-Walender): 18. aydan itibaren görülmeye başlar. Belirtileri ise hastalığın ilerlemesine bağlı olarak kaslarda güçsüzlüğün artması ile yürümede zorlanma, sık sık düşme ve ani kramplar görülebilir. Ergenlik dönemine kadar belirtilerin görülmesi ile ilerleyen yaşlarda yürüme yeteneğini kaybedebilir ve tekerlekli sandalyeye mahkûm olabilir. Solunum yolunu ise tip 1 ve 2 kadar etkilememektedir.
TİP IV SMA (Erişkin Tip SMA): Yetişkinlik döneminde görülen bu tip daha nadir görülür ve ilerleme hızı da yavaştır. Belirtileri ise diğer tiplerde görüldüğü gibi olup çok daha az rastlanılmaktadır [5].
Şekil 2. SMA hastası bir çocuk [6]
SMA Hastalığının Tedavisi Nasıldır?
SMA, nadir görülen kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle henüz bulunmuş kesin bir tedaviye sahip değildir. Ancak hastalığın semptomlarını kontrol etmek ve hafifletmek amacıyla ilaçlar kullanılmaktadır. Ayrıca solunum yolunu etkilemesi nedeniyle oksijen maskeleri veya ağızlık kullanılarak solunumun gerçekleşmesine yardımcı olunmaktadır. Beslenmede görülen zorlanma nedeniyle beslenme tüpleri kullanılmaktadır. Hareket etmede yaşanılan güçlük nedeniyle kasları bir nebzede olsa güçlendirmek üzere fizyoterapiler uygulanabilmektedir.
Günümüzde ise ebeveynlere gebelik öncesi uygulanan taşıyıcılık testleriyle hastalık yok edilebilmektedir. Bu nedenle taşıyıcılık testleri büyük önem arz etmektedir [2].
KAYNAKÇA
[1] Sma Nedir? , 13 Ekim 2021 tarihinde “ https://www.birunihastanesi.com.tr/sma-nedir/” adresinden erişildi.
[2] SMA Hastalığı, 13 Ekim 2021 tarihinde “https://www.acibadem.com.tr/ilgi-alani/sma-hastaligi/ ” adresinden erişildi.
[3] SMA hastalığı nedir? SMA hastalığı belirti ve tedavi yöntemleri nelerdir?, 13 Ekim 2021 tarihinde “https://www.medicalpark.com.tr/sma-hastaligi-nedir-sma-hastaligi-belirti-ve-tedavi-yontemleri-nelerdir/hg-1954” adresinden erişildi.
[4] Genetik ve spinal müsküler atrofi (SMS) tanısı, 13 Ekim 2021 tarihinde “https://hcp.togetherinsma.com.tr/tr_TR/home/disease-education/sma-diagnosis.html” adresinden erişildi.
[5] SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?, 13 Ekim 2021 tarihinde “https://www.okanhastanesi.com.tr/sma-hastaligi-nasil-tedavi-edilir” adresinden erişildi.
[6] Moawad, H. 2019. All about spinal muscular atrophy (SMA), 13 Ekim 2021 tarihinde “https://www.medicalnewstoday.com/articles/192245” adresinden erişildi.