Progeria Sendromu

1750’li yıllarda St James gazetesinde terim olarak ortaya atılan ve 17 yaşındaki bir hastayı anlatan Progeria sendromu, 1886 yılında Jonathan Hutchinson tarafından ilk defa fotoğraflanmış ve bu konu hakkında makale ele alınmıştır. Daha sonra Paterson 1922’de iki progerialı hastayı ve 1986’da Ogiharat ise 45 yaşına kadar yaşamış olan ve miyokard infarktüsü sonucu vefat eden bir hastayı bildirmişlerdir [4].


Progeria, diğer adıyla Hutchinson–Gilford progeria sendromu, hastalarının yaşlı gözükmesine neden olan otozomal dominant bir hastalıktır. Anne ve babanın ilerleyen yaşının bu sendromun oluşması ile bağlantılı olduğu bulunmuştur.


Şekil 1. Progeria Sendromlu Hastalar ve Dış Görünüşleri [1].


Bilindiği üzere genler nükleotidlerden oluşmaktadır. Progeria sendromu, lamin A geninin 608. kodonu olan glisin GGC dizisi glisin GGT’ye dönüşümü sonucu nokta mutasyonu olarak ortaya çıkmaktadır. A tipi laminlerin hücre çekirdeği zarının yapısına katıldığı bilinmektedir ve bu mutasyon, nükleer zarı bozarak gen transkripsiyonunu değiştirir [3]. Lamin A genindeki bu bozukluk sonucu oluşturulan proteinlerin kullanılması sonucu hücreler daha hızlı ve kolay parçalanabilir hale gelirler.


Bebeklik döneminde 2-12. aylar arasında bebeğin derisindeki farklılık, kilonun düzensizliği gibi belirtiler sonucu ortaya çıkmaktadır. İlerleyen dönemlerde çocuk, yaşlı bir görünüme sahip olmaktadır. Deri yapısının ince olması, alopesi, aşırı yağ kaybı, ince ses, göz çevresinin belirgin olması, sıkışık yüz görünümü ve gelişim geriliği (Şekil 2) ise diğer belirtiler arasındadır [3].


Şekil 2. Progeria Sendromu Belirtileri [3].


Oldukça nadir görülen bu hastalık, dünya üzerinde her 4 milyon kişinin birinde görülür ve genellikle felç veya miyokard enfarktüsü nedeniyle ergenlik döneminde kişinin ölümüne yol açmaktadır. Yapılan çalışmalarla progeria sendromuna sahip bireylerin kanser riskinin diğer bireylere oranla daha yüksek olduğu bulunmuştur [4].


Kalıtsal olarak aktarılmayan bu sendrom, genetik testler yapılarak veya bireyin fiziksel özelliklerinin kontrolü ile tanımlanabilmektedir. Kesin bir tedavisi olmamakla birlikte hastalığın belirtilerini azaltmak ve yaşlanmayı yavaşlatmak amacıyla bazı ilaçlar kullanılmaktadır [2].



KAYNAKÇA

[1]https://directorsblog.nih.gov/2013/04/18/close-up-of-enzyme-linked-to-rapid-aging-disease/ Erişim: 27.04.2021.

[2]https://www.expermio.com/gonderi/erken-yaslanma-hastaligi-progeria-nedir-belirtileri-nelerdir112 Erişim: 27.04.2021.

[3] Phenotype and Course of Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome, Melissa A. Merideth, M.D., M.P.H., Leslie B. Gordon, M.D., Ph.D., Sarah Clauss, M.D., Vandana Sachdev, M.D., Ann C.M. Smith, M.A., Monique B. Perry, M.D., Carmen C. Brewer, Ph.D., Christopher Zalewski, M.A., H. Jeffrey Kim, M.D., Beth Solomon, M.S., Brian P. Brooks, M.D., Ph.D., Lynn H. Gerber, M.D., Maria L. Turner, M.D., Demetrio L. Domingo, D.D.S., Thomas C. Hart, D.D.S., Jennifer Graf, M.S., James C. Reynolds, M.D., Andrea Gropman, M.D., Jack A. Yanovski, M.D., Ph.D., Marie Gerhard-Herman, Francis S. Collins, M.D., Ph.D., Elizabeth G. Nabel, M.D., Richard O. Cannon, III, M.D., William A. Gahl, M.D., Ph.D., Wendy J. Introne, M.D., N Engl J Med 2008; 358:592-604 DOI: 10.1056/NEJMoa0706898.

[4] Progerıa Sendromu Olgu Sunumu, Nadir KOÇAK, Filiz ÖZEN, İlhan SEZGİN, C.Ü. Tıp Fakültesi Dergisi 29 (2): 69-74, 2007.

17 görüntüleme0 yorum

Son Paylaşımlar

Hepsini Gör