Cri du chat sendromu ilk olarak 1963'te tıbbi literatürde, hastalığa kedi benzeri ağlamadan dolayı adını veren doktor Lejeune tarafından tanımlanmıştır. Fransızcada Cri du chat "kedi çığlığı" anlamına gelir [2]. Cri du chat sendromu, Kromozom 5 olarak bilinen belirli bir kromozomdaki eksik bir bölümün neden olduğu nadir bir genetik bozukluktur. Bazen başka bir kromozomdan gelen materyal de eksiktir. Yaklaşık her 50.000 bebekten birinde bu bozukluk teşhis edilir. Bu yaklaşık oran gün geçtikçe düşmektedir. Daha gelişmiş ve sıklığı artırılan genetik testler ve daha birçok hafif vakanın teşhisiyle, verilen 25.000'de bir kadar düşük olabilir [4].
Şekil 1.Kedi miyavlaması sendromlu 8 aylık (A), 2 yaşında (B), 4 yaşında (C) ve 9 yaşındaki (D) hastaların yüz özellikleri [1]
Sebebi
Cri du chat sendromu, 'p' kolu olarak bilinen kromozom 5'in belirli bir bölümünün eksik bir parçasından (silinmesi) kaynaklanır. Genel olarak semptomların ciddiyeti, kromozom 5 üzerindeki delesyonun boyutu ve yeri ile belirlenir. Bu delesyon, bir embriyonun gelişiminde çok erken gerçekleşir ve cri du chat sendromu genellikle ailelerde kalıtsal değildir. Teşhis klinik muayeneye, semptomlara dayanır ve genetik testlerin sonuçlarıyla doğrulanır [2].
Şekil 2. Cri du Chat sendromlu bir bireye ait Kromozom 5 [3]
Belirtileri
Cri du chat sendromu doğumdan itibaren mevcuttur ve büyüme-gelişmeyi etkiler. Cri du chat sendromunun belirtileri vakadan vakaya değişir. Cri du chat sendromuyla ilişkili karakteristik ttiz ağlama, yaşamın ilk birkaç haftasında mevcuttur. Bir kedinin miyavlamasına benzeyen ağlama, etkilenen bebekler büyüdükçe daha az belirgin hale gelir. Etkilenen bebeklerde ayrıca düşük doğum ağırlığı, büyüme eksiklikleri, kas tonusunda azalma (hipotoni) ve mikrosefali görülebilir. Bu durum, baş çevresinin bir bebeğin yaşı ve cinsiyeti için beklenenden daha küçük olduğunu gösterir. Belirgin yüz özellikleri arasında;
Anormal derecede yuvarlak veya dolgun (ay) bir yüz,
Geniş bir burun köprüsü,
Geniş aralıklı gözler (hipertelorizm),
Çapraz gözler (şaşılık),
Aşağı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler),
Gözleri kaplayabilen dikey cilt kıvrımları,
Düşük ayarlanmış kulaklar ve anormal derecede küçük bir çene (mikrognati),
Üst ve alt dişlerin yanlış hizalanması (maloklüzyon) sayılabilir.
Nefes almakta ve beslenmede güçlük çekebilirler. Bu rahatsızlığa sahip kişilerde tipik olarak zihinsel engel, gelişim ve konuşma gecikmesi ve davranış sorunları vardır [2].
Tedavisi
Bu sendrom için spesifik bir tedavi mevcut değildir. Bu genetik durumla doğan çocuklar, büyük olasılıkla, çocuğun maksimum potansiyeline ulaşmasına yardımcı olmak için ebeveynlerden, terapistlerden ve tıp ve eğitim uzmanlarından oluşan bir ekipten sürekli desteğe ihtiyaç duyacaktır. Erken ve tutarlı eğitim müdahalesinin yanı sıra fiziksel ve dil terapisi ile cri du chat sendromlu çocuklar tam potansiyellerine ulaşabilir ve dolu ve anlamlı bir yaşam sürdürebilirler [6]. Örneğin fizik tedavi, çocukta kasların güçlenmesini ve oturma veya ayakta durma gibi davranışların daha kolay yapılmasını sağlar. Cri du chat sendromu olan bebeklerde önemli bir organ sakatlığı yoksa uygun bakım ve tedavi ile normal bir yaşam süresi görülebilir [5].
Kaynakçalar
[1] https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-1-33 (Erişim Tarihi: 30.05.2021)
[2]https://rarediseases.org/rare-diseases/cri-du-chat-syndrome/ (Erişim Tarihi: 30.05.2021)
[3] https://slideplayer.com/slide/2493568/ (Erişim Tarihi: 30.05.2021)
[4]https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/ConditionsAndTreatments/cri-du-chat-syndrome (Erişim Tarihi: 30.05.2021)
(Erişim Tarihi: 30.05.2021
[6]https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Cri-du-Chat (Erişim Tarihi: 30.05.2021)