Huntington hastalığı; genetik temelli olan ve sinir sisteminin temel elemanı nöronları hedef alan, ilerleyici nörolojik bir hastalıktır. Huntington hastalığı adını 1872 yılında hastalığın kalıtsal olduğunu keşfeden Dr. George Hungtington’dan alır [2]. Bu hastalık ebeveynlerden çocuklara kalıtsal olarak geçer ve bireyin beyin bölümlerinin aktif olarak çalışmasını engeller.
Huntington hastalığı kişi üzerinde birçok etkiye sahiptir özellikle işlevsel beceriler konusunda geniş yıkıcı bir güce sahiptir ve bu yıkım hareket, sinirsel, düşünme (bilişsel ve psikiyatrik bozukluklara) sebep olmaktadır. Huntington hastalığı yıllar geçtikçe etkisini artıran bir hastalıktır ve bu hastalığın semptomları zamanla ciddi tahribatlara sebep olur. Bu tahribatların yıllara oranla artmasından dolayı hastalar zamanla daha da kötüleşir. Tahribatların 20 yılı aşkın bir süre kadar devam etmesiyle hasta ölümle yüzleşir [3].
Huntington Hastalığı Neden Olur?
Huntington hastalığı, insan genomundaki 4. kromozomda bulunan belirli bir gen diziliminin varlığı sonucu ortaya çıkar. Genomun bu kısmında CAG kodunun tekrarı sonucunda hastalığın ortaya çıkmasına sebep olan “huntingtin” isimli protein, nöronlar tarafından fazlaca üretilmeye ve birikmeye başlar. Bu protein kişide hastalığın semptomlarının oluşmasına neden olur [3]. Bir kişide CAG tekrarı ne kadar fazla ise, hastalık o denli şiddetli olur ve hastalığın kişide erken yaşta ortaya çıkma riski o kadar yüksek olur. Tekrarlanan CAG kodu nesilden nesile artarak aktarılır. Huntington hastalığı otozomal baskın bir karaktere sahiptir bundan dolayı hastalık hem kadınlarda hem de erkeklerde görülebilir [4].
Şekil 2 . Huntington hastalığının beyinde oluşturduğu tahribat [3]
Huntington Hastalığının Belirtileri Nelerdir ? Semptomlar genellikle 30 ile 50 yaşlarında başlar , ancak semptomların çok daha erken ya da daha sonra da başlama ihtimali de vardır [5]. Huntington hastalığının belirtileri şunları içerebilir;
-Konsantre olma zorluğu ve hafıza kaybı -Depresyon -Sakarlık ve sık sık düşme -Yutma, konuşma ve nefes alma sorunları -Hareket zorluğu -Hafıza kaybı Huntington Hastalığı Tanısı Nasıl Konur? Huntington hastalığına tanısal yaklaşımda hastanın tıbbi öyküsü , fizik muayenesi ve aile geçmişi bir bütün olarak değerlendirilir. Fizik muayene sırasında hastanın nörolojik testleri ele alınıp değerlendirilir. Nörolojik muayene sırasında hastanın denge kontrolü , refleks muayenesi , görme işitme testleri ,yürüyüş testleri ayrıca motor kabiliyet testleri yapılır . Bunun yanı sıra hastanın duyusal ve psikiyatrik testleri de yapılır ve hastanın durumu incelenir .Gerekli görüldüğü takdirde hastaya beyin fonksiyonlarının incelenmesi için elektroansefalografi (EEG) ve kasların detaylı incelenmesi için elektromiyografi (EMG) testleri de yapılabilir. Beyin dokusunun incelenmesi için bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans (MR) görüntülerine bakılıp gerekli değerlendirmeler de yapılır [3,6].
Huntington Hastalığının Tedavisinde Neler Yapılır?
Şuan ki mevcut bilimsel gelişmelere rağmen Huntington hastalığının net bir tedavisi bulunmamaktadır . Bilim dünyası, gen tedavisinde elde edilen gelişmelere dayanarak hastalığın tedavisi için umut vadetmektedir. Fakat klinik çalışmalara bakıldığında uygulama konusunda herhangi bir tedavi söz konusu değildir [3]. Bunun yanı sıra hastanın yaşam kalitesini iyileştirecek tedaviler mevcuttur. Bunlara örnek olarak kas kasılmalarını önlemek adına hastaya ilaç tedavisi uygulanabilir . Konuşma bozukluğunu gidermek adına konuşma terapileri alınabilir. Ayrıca yürüyüş bozukluğunu gidermek için fizyoterapi desteği alınabilir [2].
KAYNAKÇA
https://www.ensonhaber.com/ipucu/huntington-nedir Erişim tarihi :6 Şubat 2022
https://hopes.stanford.edu/ Erişim tarihi : 6 Şubat2022
https://www.medicana.com.tr/saglik-rehberi-detay/12439/huntington-hastaligi 6 Şubat 2022 tarihinde alındı .
https://www.winally.com/2019/05/genetik-hastaliklar-huntington/ Erişim tarihi :6 Şubat 2022
https://www.nhs.uk/conditions/huntingtons-disease/ Erişim tarihi 6 Şubat 2022
https://www.florence.com.tr/huntington-hastaligi Erişim tarihi :6 Şubat 2022