Ailesel Akdeniz ateşi (Familial Mediterranean Fever (FMF); tekrarlayan poliserozit, periyodik hastalık), öncelikle Akdeniz havzasını çevreleyen popülasyonları etkileyen, çoğunlukla Yahudiler, Türkler, Araplar ve Ermenilerde görülen otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Tekrarlayan ateş ve peritonit, plörit, artrit veya erizipel benzeri deri hastalığı atakları ile karakterizedir [1,2].
FMF, MEFV adı verilen bir gendeki mutasyondan kaynaklı oluşmaktadır [2]. Pyrin proteini adı verilen bir protein sağlıklı bir insanda MEFV geniyle üretilir ve iltihabi reaksiyonların düzenlenmesinden sorumludur. FMF hastalarında ise bu pyrin proteinin yapısı bozulur ve iltihaplanmanın önüne geçilemez. MEFV genindeki mutasyonun durumuna göre atakların seyri ve şiddeti değişiklik gösterebilmektedir [3].
Ailesel akdeniz ateşi hastalığı, vücuttaki bazı organların bağışıklık sistemi tarafından yabancı olarak algılanıp yine bağışıklık sistemi tarafından saldırıya geçilmesi sonucu iltihap oluşumu gözlenmesidir. Hastalıkta ataklar meydana gelir ve bu ataklar sırasında vücudun belli bölgelerinde iltihaplanma meydana gelir. Karın zarında iltihaplanma olmasıyla çok şiddetli karın ağrısı, göğüs bölgesinin iltihaplanmasıyla şiddetli göğüs ağrıları, yüksek ateş, eklemlerde ağrılar ve şişlik, halsizlik ve yorgunluk, kaşıntı ve döküntüler gibi belirtileri olabilir.
Ailesel Akdeniz ateşi genellikle çocukluk veya gençlik yıllarında ortaya çıkar, ancak bazı durumlarda, ilk ataklar yaşamın çok daha ileri yaşlarında da gerçekleşebilir. Ne zaman atakların geleceği belli olmaz, bazen ayda 2 kez, bazen de birkaç ayda 1 kez olur. Kişiye göre değişkenlik göstermekle birlikte bu ataklar 1-4 gün arasında sürebilir [3,4]. Hastalar, ataklar arasındaki dönemi hiçbir belirtiye rastlamadan geçirir. Semptom görülmeyen bu dönem birkaç gün sürebileceği gibi yıllarca da devam edebilir [4].
Şekil 1. Şiddetli karın ağrısı [5]
Şekil 2. Eklemlerde şişlik ve kızarıklık [6]
Şu anki tıp dünyasında FMF hastalığının kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Ancak atakların sıklığının azaltılması ve belirtilerin kontrol altına alınmasına yönelik Kolşisin adı verilen bitkisel bir ilaç kullanılmaktadır. Eğer bu ilacı uzun zaman kullanılmasına rağmen hala ataklar kontrol altına alınmadıysa; bağışıklık baskılayıcı yöntemlerin kullanılması gerekmektedir [3].
FMF hastalarında uzun dönemde bazı komplikasyonlar meydana gelebilir. Bunlar:
Kan Ve Organlarda Protein Birikmesi: Amiloid adı verilen anormal yapıdaki proteinlerin birikmesiyle organ fonksiyonları bozulmaktadır. Bu duruma amiloidozis adı verilmektedir.
Böbreklerde Hasar Oluşumu: Amiloidozis böbreklerde hasara yol açarak nefrotik sendroma yol açmaktadır. Bu durum ilerlerse hastada böbrek yetmezliğine kadar görülebilebilir.
Kadınlarda Kısırlık: Meydana gelen iltihabi ataklar, eğer kadın üreme sisteminde olursa yumurtalıklara zarar verip kısırlığa yol açabilir.
Eklem Problemleri: Eklemlerde meydana gelen iltihaplanmalar zedelenmeye yol açarak artrit adı verilen kalıcı eklem hastalıklarıyla sonuçlanabilir [3].
Hastalığın etkili bir şekilde tedavi edilmesi için erken teşhis oldukça önem arz eder ve teşhis sonrası ilaç kullanımına başlanması gereklidir. Hastalığın teşhis, tedavi ve takibi Romatoloji Uzmanları tarafından yapılmaktadır.
Ülkemizde de sıkça rastlanan bir sağlık sorunu olan Ailevi Akdeniz Ateşi’nin tanısının erken konması, doğru zamanda tedaviye başlanarak zararların ve hayati riskin önlenmesi açısından önemlidir [4].
KAYNAKÇA
[1] Ezra Sohar and others, ‘Familial Mediterranean Fever: A Survey of 470 Cases and Review of the Literature’, The American Journal of Medicine, 43.2 (1967), 227–53 <https://doi.org/10.1016/0002-9343(67)90167-2>.
[2] Onen, F. Familial Mediterranean fever. Rheumatol Int 26, 489–496 (2006). https://doi.org/10.1007/s00296-005-0074-3.
[3] Berber, İ., “FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi)”, Medicana Hastanesi, 2021.
[4] Yılmaz, N., “Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı(Fmf) Nedir? Fmf Belirtileri”, Florence Nightingale Hastanesi, 2021.
[5] Erişim Adresi: https://images.app.goo.gl/EJrkxxXMK8qb3Y6i9 Erişim Tarihi: 12.09.2021
[6] Erişim Adresi: https://images.app.goo.gl/fPECaQD5ENqENgUR8 Erişim Tarihi: 12.09.2021